【摘 要】
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病例:患儿,男,5岁2个月。系第2胎,足月顺产,生后无窒息,出生体重3050g。因发热惊厥就诊,脑电图检查未发现异常。出生时父母年龄分别为31岁、30岁。非近亲婚配,双方表型正常。
【机 构】
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北京儿童医院遗传室,北京儿童医院遗传室,北京儿童医院遗传室,北京儿童医院遗传室,北京儿童医院遗传室 100045,100045,100045,100045,100045
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病例:患儿,男,5岁2个月。系第2胎,足月顺产,生后无窒息,出生体重3050g。因发热惊厥就诊,脑电图检查未发现异常。出生时父母年龄分别为31岁、30岁。非近亲婚配,双方表型正常。第1胎,生后发现脊椎裂,仅存活数日后死亡。体检:头围50 cm,身高116 cm,体重19kg。眼距不宽,耳位不低,鼻
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