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目的：研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法：通过对18个AZF区域序列标签位点（STS）的多重PCR扩增,检测1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失。结果：AZFc区的完全缺失是导致该患者严重少精的病因,该患者AZFc区缺失是新发生的基因突变。结论：新发生的基因突变是严重少精症患者Y染色体微缺失的发生机制之一,Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要因素。