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目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查，并应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES )技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发牛奶咖啡斑，背部色素沉着，GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的n NF1基因的新发变异：c.6513-6515del (p.Tyr2171)，父母均未携带该变异，且该变异位点未见文献报道。n 结论:NF1基因c.6513-6515del变异可能导致NF1患儿全面发展迟缓，及时对症治疗和定期随访非常重要。n