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Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称膜结构缺陷性白细胞异常，是一种以局部白化，白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或包涵体（可能为巨大溶酶体）为特征的常染色体隐性遗传疾病，部分患者双亲有近亲婚配史。临床主要表现为：①易发感染；②白化病；③晚期可合并淋巴瘤而肝脏、脾脏及淋巴结肿大，贫血和有出血倾向[1]。郝良纯等[2]报道近亲婚配家族史占33％，均以反复发热为特征性的首发表现，头发及皮肤逐渐变灰白色，肝大占81％，脾大占83％，眼部异常占100％，以及