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目的
探讨Von Hippel-Lindau综合征（VHL综合征）的诊断及治疗策略。
方法回顾3例VHL综合征的临床表现，并进行相关文献复习。
结果3例患者均经病理及影像学诊断为VHL综合征：1例为右侧额叶血管母细胞瘤及肾透明细胞癌（VHL 1型），经手术治疗后，随访19个月无病情变化；1例为小脑血管母细胞瘤、胰腺、肾上腺囊肿及双肾占位（VHL 1型），在随访8年后肾脏占位逐渐增大并恶变；1例为小脑血管母细胞瘤及右侧肾上腺嗜铬细胞瘤（VHL 2a型），随访80个月无进展。
结论VHL综合征的诊断必须依靠病理及影像学，根据具体类型选择相应的治疗策略；对于存在多发胰腺囊肿、肾脏囊肿者，应长期随访观察；有VHL综合征家族史的疑似患者应完善相关分子生物学检测，提供相应的遗传咨询及随访管理。