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许多遗传性疾病在临床上表现为生长发育障碍,随着遗传分子生物学的发展,应用新一代检测技术对病因及发病机制的研究,使越来越多以前不明原因的生长发育障碍得到了有效的病因诊断和鉴别。为提高儿童保健实践中对遗传性疾病的诊疗水平,需重视临床症状性资料的收集和分析、熟悉常规诊疗路径、充分理解和恰当选择新的诊断技术。