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目的:比较基于二代测序(NGS)的老年和年轻急性髓系白血病(AML)患者突变基因谱,探讨老年AML的分子生物学特点。方法:回顾性分析2018年1月至2018年11月在郑州大学第一附属医院进行了基于22个基因突变谱的NGS检测初治AML(非急性早幼粒细胞白血病)患者的突变基因数据,并比较老年(≥60岁)和年轻(<60岁)AML患者之间的差异。结果:250例患者常见突变频率依次为NPM1(22.4%)、FLT3-ITD(18.8%)、NRAS(17.2%)、DNMT3A(14.4%)、TET2(11.6%)、IDH2 (9.6%)、CEBPA双突变(8.8%)、CEBPA单突变(8.4%)、KIT (8.4%)、RUNX1(7.6%)、IDH1(7.6%)、ASXL1(6.0%)、U2AF1(5.2%)、SRSF2 (3.2%)、SF3B1 (3.2%)、TP53 (2.4%)、KRAS(2.0%)。NPM1、CEBPA、DNMT3A突变常见于患者预后中等组,而KIT突变在患者预后良好组更常见。老年患者较年轻患者更多出现TET2突变(21.8%vs 8.7%)(χ~2=7.180,P=0.007)和IDH2突变(20.0%vs 6.7%)(χ~2=8.788,P=0.003)。将突变基因按照功能进行分组显示,老年患者更多发生DNA甲基化和去甲基化突变(包括DNMT3A、TET2、IDH1、IDH2)(67.3%vs 36.4%,χ~2=16.653,P=0.000),以及RNA剪切酶突变(包括SRSF2、SF3B1、U2AF1、ZRSR2)(23.6%vs 8.7%)(χ~2=9.041,P=0.003)。结论:基于NGS技术发现,不同年龄的AML患者常见突变种类存在显著差异,老年患者更多发生DNA甲基化和去甲基化突变以及RNA剪切酶突变。