目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查及年龄筛查与羊水染色体检查产前诊断结果的相关性。方法产前筛查采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和Free-βhCG的浓度,根据风险计算软件计算胎儿患21三体、18三体及神经管缺陷的风险率,羊水产前诊断采用胰酶消化法,G,R显带后进行染色体核型分析。结果羊水穿刺3 296例,包括21三体产前筛查高危的2 071例,18三体产前筛查高危的有142例及年龄高危1 083例,共检出35例21三体患儿,阳性率1.06%,对21三体风险阈值分割为5档:N≥1/50,1/50>N≥1/100,1/100>N≥1/150,1/150>N≥1/200,1/200>N≥1/270,统计5档的阳性率依次为:5.66%,4.64%,2.30%,1.04%,0.78%,总体进行卡方检验,χ2=21.03,P<0.01,说明产前筛查21三体的风险值的高低与产前诊断的阳性率存在明显的相关性,各档两两比较,提示风险值≥1/150可设为红色预警值;18三体血清标记物产前筛查高危的有142例,检出7例阳性,阳性率4.93%,对18三体风险值也以分母递增50为一档,划成7档后统计7档的阳性率依次为:18.42%,0,0,0,0,0,0,提示风险值≥1/50可设为红色预警值。结论母血清标志物产前筛查21三体的风险值的高低与产前诊断的阳性率有明显的相关性,呈正相关,而且21三体风险值≥1/150的孕妇妊娠21三体儿的风险性更高。