Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dancheman001
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目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者1T15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次
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