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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120 μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因Phe羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,以常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于Phe羟化酶(PAH)缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU);少数是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶吟(BH4)缺乏。
营养治疗有效抗击苯丙酮尿症
【摘 要】
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高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度＞120 μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因Phe羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,以常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于Phe羟化酶(PAH)缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU);少数是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶吟(BH4)缺乏。
【机 构】
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中国医师协会临床营养培训项目办公室
【出 处】
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中华医学信息导报
【发表日期】
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2013年28期
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