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目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53 例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析,并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1 (27∶26)。本次就诊年龄为9 个月~7.8 岁,平均3.35 岁。首次基因确诊平均年龄为17.27 月龄。15%有家族史,其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒,咳痰无力,但均未进行常规肺活量监测,也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食,均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪,下肢重