2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

来源 :中国康复理论与实践 | 被引量 : 0次 | 上传用户：baiyunmtq

【摘要】

：

目的了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查。结果共发现119例新生

【作者】

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马宁王艳彭薇李昊杨晓

【机构】

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中国人民解放军总医院第七医学中心八一儿童医院,出生缺陷防控关键技术国家工程实验室,儿童器官功能衰竭北京市重点实验室

【出处】

：

中国康复理论与实践

【发表日期】

：

2019年4期

【关键词】

：

遗传性耳聋新生儿基因突变基因芯片筛查

【基金项目】

：

国家重点研发计划项目(No.2018YFC1002701)~~

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目的了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查。结果共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36%)v男女比1∶1(30/30);SLC26A4突变携带者48例(1.88%),男女比接近1∶1(26/22);线粒体12SrRNA基因突变携带者5例(0.20%);GJB3突变携带者5例(0.20%);1例有GJB2基因235位点和SLC26A4基因IVS7-2位点双杂合突变

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