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1临床资料例1，女，2岁，因生后全身松软2a入院。患儿足月顺产，第1胎，第1产。母孕期胎动正常。出生时体软，哭声弱，吸吮无力。5个月抬头，8个月独坐，1岁5个月会走，不能跑步。渐发现四肢无力，双下肢为重。无恶性高热、抽搐史。家族中无相似病史。查体：身长90cm，体质量9kg，双腕、肘关节过伸展；智力正常；四肢近端肌肉萎缩，肌力4级，远端5级；四肢肌张力低，无感觉异常。肌腱反射对称性减弱，未引出病理反射。血清肌酸激酶正常。