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目的
探讨将八探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)联合R显带染色体核型分析应用于儿童急性髓系细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)诊断的价值。
方法应用八探针FISH(AML1/ETO、PML-RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q－、7/7q－、20q－等8种DNA探针)和R显带染色体核型分析技术，对214例AML患儿进行了联合检测。
结果八探针FISH技术在118例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为55.1%，包括AML1/ETO、PML/RARa、CBFβ/MYH11、MLL、P53、5q－、7/7q－、20q－等8种细胞遗传学异常。R显带核型分析检出染色体异常55例，阳性率为25.7%，其中4例染色体异常FISH未检出。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P<0.05)。
结论八探针FISH技术较R显带染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，并且每种细胞遗传学异常都可为儿童AML的诊断、预后评估和个体化治疗提供重要依据。