【摘 要】
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神经纤维瘤病是一种临床较少见的常染色体显性遗传疾病,可分NFI型及NF2型,其中NF1型较为常见,约占90%,神经纤维瘤病临床表现复杂多样,早期诊断困难,患者就诊时常常已有全身多
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神经纤维瘤病是一种临床较少见的常染色体显性遗传疾病,可分NFI型及NF2型,其中NF1型较为常见,约占90%,神经纤维瘤病临床表现复杂多样,早期诊断困难,患者就诊时常常已有全身多处散在小结节、咖啡牛奶斑、骨质病变等症状,预后差。尤其NF1型患者常伴有肿瘤浸润血管生长,致血管畸形、破裂形成自发性血肿,使得临床上不易察觉、诊断此类肿瘤疾病,延误疾病诊治,严重时可造成患者死亡。本文报道1例因颈部血管出血形成颈部血肿就诊,并通过病理诊断确诊为神经纤维瘤病的案例,旨在提高、加深临床医师对于神经纤维瘤病的认识。
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