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产前诊断是预防出生缺陷、提高人口质量的重要技术手段。产前分子诊断能有效提高产前诊断的准确率和特异性。荧光原位杂交技术、荧光定量PCR技术、多重连接依赖探针扩增技术等已广泛应用于产前分子诊断的临床实践工作中。近几年来,染色体芯片分析和下一代测序技术正快速进入产前分子诊断领域,并有望成为产前分子诊断中的一线诊断试验。将高通量基因组分析技术与传统分子诊断技术进行有机整合并应用于产前分子诊断,将积极推动产前诊断的快速发展。