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《中华医学遗传学杂志》2013年第30卷总目录索引
【摘 要】
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【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
其他文献
目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR
目的 研究1个Peutz-Jeghers综合征家系的STK11基因突变情况。方法收集该家系详细的临床资料，外周血提取基因组DNA，PCR扩增STK11基因的9个编码外显子，通过PCR扩增产物直接测序法对该家系患者、正常成员和100名无血缘关系的正常人进行STKll基因突变检测。结果在该家系患者STK11基因的第8外显子上发现错义突变p．F354L（c．1062C〉G），而家系中正常成员和家系外10
目的 分析不同指征羊膜腔穿刺的异常染色体结果。方法2009年1月至2013年7月在宁波市妇女儿童医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇8446人，抽取羊水进行细胞遗传学诊断。结果共检出异常核型187例，检出率为2．21％。其中数目异常占71．12％（133／187）；结构异常20．32％（38／187）；嵌合体和标记染色体分别为6．41％（12／187）和2．14％（4／187）。人数最多的血清学筛查
目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c．3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理。方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA，PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界，应用ABI 3100／3130测序仪对PCR产物进行直接测序。从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA，用寡（dT）18引物合成第一链cDNA，对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序。结果在一个I型成骨不全
期刊
目的 探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因的突变发生率及突变类型。方法应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测。结果深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17．63％，男、女性异常率分别为15．13％和20．09％，女性以杂合子为主。突变涉及10个位点11种类
目的 探讨双相障碍Ⅰ型与神经发育相关的LIS1基因和TSNAX基因的关系。方法应用Goldengate基因芯片检测385例双相障碍I型患者以及475名正常对照LIS1基因（rsl2938775、rs7216704、rs7212450、rs8081803、rs9893575）和TSNAX基因（rsl2040246、rsl655290、rsl6854521、rsl7802224、rs7519365）的
目的 评估无锡地区人群间隙性连接蛋白37(Connexin 37,CX37)基因1019C/T多态性与经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)术后支架内再狭窄的相关性.方法 532例PCI术后在我院复查冠脉造影的冠心病患者,按造影结果分为支架内再狭窄组(67例)和无支架内再狭窄组(465例),501名健康人群作为正常对照组,均采用基因测序技
患儿男，5岁半，第1胎，足月顺产，出生体重3400g。出生时父母年龄分别为28岁、30岁。患儿外观表现为双眼内斜，右侧外耳畸形，小头畸形及小下颌，双手食指屈曲、重叠，语言运动发育迟缓，1岁能坐立，1岁半后能站立，2岁时会行走，行走时双足足跟不能着地，呈“踮脚”行走步态，右躅趾及第2足趾间距离增宽呈“草履足”状，左躅趾呈外翻畸形，运动不协调，双下肢肌张力高。出生后脑部MRI及胸椎正侧位片未见异常，脑
目的 探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析。结果7050份样本中，发现常染色体非整倍体阳性57例（0．81％），其中3例为假阳性，其余6993例阴性结果出生后随访，未发现21三体、18三体和13三体患儿。无创基因检测的敏感性为100％，特异性为99．96％。结论无创基因检测技术用于胎儿常
目的 探讨染色体异常及多态变异与不良生育的关系。方法抽取10516例不良生育患者静脉血进行细胞培养，常规G显带制备染色体核型分析。结果在10516例中，共检出异常核型299例（2．84％），其中数目异常96例（32．10％），结构异常203例（67．89％），性反转综合征1例；染色体多态变异儿18例（10．63％），包括9号染色体臂间倒位175例（15．65％）。结论染色体异常是导致不良生育的重要