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本研究旨在检测急性白血病（AL）患者骨髓细胞线粒体DNA（mtDNA）D-loop区突变和线粒体微卫星不稳（mtMSI），并分析它们与AL发病的关系。选取19例初诊的AL患者，提取骨髓细胞mtDNA并对mtDNA D-loop区序列行PCR扩增，通过正反向直接测序对PCR扩增产物基因序列进行检测，并将测序结果与修订的剑桥标准序列（revised Cambridge reference sequence，rCRS）和有关数据库（MITOMAP数据库、GenBank数据库、mtDB数据库）进行比对。结果表明：