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肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶.该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期诊断和及时治疗可以阻止甚至逆转该病的进展.本文就该病的临床特点、发病机制及诊治现状作一概述.
肝豆状核变性发病机制及诊治现状的研究
【摘 要】
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肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3上,编码一种铜转运P型ATP酶.该病临床表现复杂多样,易误诊以致延误治疗,早期
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院感染科,新疆 乌鲁木齐,830011
【出 处】
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胃肠病学和肝病学杂志
【发表日期】
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2019年4期
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