目的 探讨CDH1基因种系突变与中国人家族性胃癌/乳腺癌综合征的关系.方法收集弥漫型胃癌/乳腺癌先证者及其一、二级亲属外周血,应用CDH1基因第1～16外显子引物进行PCR扩增,对扩增产物行单链构象多态性(SSCP)分析.对电泳条带异常外显子的PCR扩增产物纯化后进行基因序列测定.对先证者胃癌/乳腺癌组织应用免疫组化方法进行CDH1编码蛋白E-cadherin表达检测.结果CDH1基因第13外显子在mRNA水平2200位点(序号:NM-004360)存在核苷酸C→T置换,导致编码序列GCC→GCT改变(Ala154Ala).先证者胃癌呈典型的弥漫型印戒细胞癌,左乳腺肿瘤为浸润性导管癌,两种肿瘤细胞均不同程度保留E-cadherin/β-catenin蛋白表达.结论以弥漫型胃癌/乳腺癌为先证者的中国人多发性癌症综合征家系发病年龄较轻,部分家系成员第13外显子存在的单核苷酸置换可能增加了对某些肿瘤的易感性.该家系中1例未患病的变异携带者已纳入定期随访范围。