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全血细胞减少是血液病史中较常见的实验室特征，临床上主要表现贫血、出血及感染。能引起全血细胞减少的原因很多（见表1），及早明确病因是进行全理及时治疗的关键。如能抓住各种疾病的本质，认真询问病史，详细体格检查，再配合必要的实验室检查，一般鉴别不难。现将六种常见能引起全血细胞减少的疾病临床和血液特征分别叙述如下：
能引起全血细胞减少的疾病
正常造血血细胞被置换 血细胞破坏增加
白细胞性白血病 阵发性睡眠性血红蛋白尿
骨髓纤维
多发性骨髓瘤 脾功能亢进
恶性组织细胞病 系统性红斑狼疮感染
恶性肿瘤骨转移淋巴瘤 败血症 粟粒性结核
造血物质缺乏 伤寒
营养性贫血 病毒性肝炎
再生障碍性贫血 其它
1再生障碍性贫血
再生障碍性贫血（简称再障）：是由多种原因引起骨髓造血功能衰竭。临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。再障的诊断标准：（1）全血细胞减少伴有相应临床表现，有进行性贫血、皮肤粘膜或内脏出血及反复感染；（2）网织红细胞减少＜1%,绝对值＜5万/mm; （3）多无肝、脾、淋巴结肿大；（4）骷髅检查增生不良，如增生良好，须有巨核细胞减少或却如；而骨髓非造血细胞成分增加，易见“非造血细胞团”；（5）骨髓活检示造血细胞减少；（6）中性粒细胞硷性磷酸酶活性增高，血清铁增高。临床上能查出病因者称继发性再障，以区分原因未明的原发性再障。在继发性再障中，是最常见的原因，约占半数以上，而氯霉素为最常见，其次为保泰松。据报道服用氯霉素再障的发生就要比未用此药高13倍，它多见于12岁以下儿童，女性发病率高于男性，常用于药后半月至1月出现症状，预后差，死亡率高。近年来对于肝炎后再障的报道日益增多，它有两种临床类型：A型占绝大多数，男性比女性及青年比中年多见，多数病例在肝炎后10周内出现再障症状。再障的发生与肝炎的严重程度无关，肝炎程度一般较轻，而一旦发生再障则病情重，预后不良。B型占少数，常在慢性肝炎基础上发生，一般肝炎后1~25年才发病，发病年龄较大（40.5岁），骨髓多呈再生低下，生存期比A型长，平均再障后存活2.4年，乙型肝炎抗原可阳性。
2阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿（简称：PNH）：是一种慢性血管内溶血，临床以发作性睡眠时加重的血红蛋白尿及全血细胞减少为特征，其基本病变是获得性红细胞膜缺损。PNH的诊断要点：（1）有多发作性血红蛋白尿史，常在睡眠后第2早晨表现为酱油色尿和葡萄酒样尿；（2）常伴有黄疸及肝脾肿大；（3）血象呈全血细胞减少，网织红细胞增高，周围血象可出现少许有核红细胞；（4）骨髓象呈丧生活跃，红系增生为主，但也可增生低下；（5）尿含铁血黄素可持续阳性，酸溶血试验或糖水试验阳性。本病按血红蛋白尿发作情况可分为频发、偶发及不发三组，约3/4患者在病程中可有血蛋白尿发作，以血红蛋白尿为首发症状约占50%。但也有1/4患者始终无血红蛋白尿发作。再障与PNH关系较密切。25% PNH在病程中可发生骨髓增生不良，15%再障可出现PNH红细胞异常，所以二者可以并存，并互相转化。有的病例既像再障又像PNH，称为“再障—PNH结合症”。所以对全血细胞减少，疑为再障，须注意以下同点：
（1）未经治疗再障患者网织红细胞增加；（2）外周血出现幼红细胞；（3）脾肿大；（4）红细胞寿命缩短；（5）中生粒粒细胞碱性磷酸酶积分减低，血清铁不高，此时需动态观察酸溶血、糖水试验及尿含铁血黄素实验等以除外PNH。
3造血紊乱综合症
造血紊乱综合症（简称MDS）：本病的特征为在血象及骨髓象中存在某些非特异性的异常，根据一般临床诊断标准，不能诊断为何种血液疾病。也不能肯定為急性白血病，但经数月或数年后发展成为急性白血病，故又称为白血病前期。MDS多有血细胞减少，可为单一系列细胞减少，也可为全血细胞减少。而以全血细胞减少为最常见，但血细胞改变对本病的诊断更有价值。由于MDS缺乏特征性的临床及血液学变化，故有以下表现时应考虑MDS的可能：（1）外周血中长期有一种或数种细胞减少，有时有少许早期细胞出现；（2）单核细胞>9%或绝对值>500/mm3；（3）骨髓增生，粒红比例减低，原始粒细胞增加，但一般<5%；也可达20%~20%；（4）骨髓象中出现畸形细胞，红系有巨幼样变，中性粒细胞呈分叶过多或不分叶现象。巨核细胞异常增多，形态怪异者或微巨核>10%；（5）染色体异常及干细胞培养呈异常生长方式。
4白细胞减少性急性白血病
白细胞减少性急性白血病：急性白血病系幼稚白细胞在骨髓其它造血组织中异常丧生，且广泛浸润全身各组织脏器的病症，通常外周血中白细胞显著增多，亦有大量幼稚细胞；但也有部分病人外周血中白细胞不增多甚至低于正常，血片中较难发现异幼稚细胞，后者称为白细胞减少急性白血病。由于同时有红细胞及血小板减少，故临床上晚误诊为再障，但前者多有肝脾及淋巴结肿大，有胸骨压痛，白细胞虽然减少但反复检查血片常也可找到幼稚细胞，骨髓穿刺检查见到大量原始及幼稚细胞可明确诊断。
5恶性组织细胞病
恶性组织细胞病（简称恶组）：原发于网状内皮系统的恶性疾病，临床有高热、肝脾肿大，全血细胞减少及进行性衰竭等特征，同于网状内皮系统遍布全身，其增生初发部分不同。临床表现多种多样。诊断依据：（1）起病急聚，来势凶猛，发热为首先及常见症状，大多为不规则高热，抗生素及激素治疗无效；（2）往往有白细胞减少，且随着疾病发展可发生全血细胞减少，当数病人血片中可找到异常组织细胞。而外周浓缩寻找异常细胞可以提高阳性率；（3）肝脾及淋巴结可有不同程序肿大；（4）骨髓或爱累脏器病理检查找到异常组织细胞或多核巨细胞可以确定诊断。但由于本病病理改变为局限性损害，分布不匀，故应多次部位检查。
6脾机能亢进
脾机能亢进（简称脾亢）：本病系一综合症群，临床表现为脾脏肿大，一种或多种血细胞减少而骨髓造血细胞相应增生。诊断依据：（1）脾肿大可为轻度、中度或重度，但脾肿大与脾亢的程度亦不一定成毙命；（2）血细胞减少，红细胞、白细胞或血小板可以单独或同时减少，一般早期病冽只有白细胞或血小板减少，晚期病例发生全血细胞减少；（3）骨髓呈造血细胞增生象，但有成熟障碍的表现；（4）脾切除后可以使血细胞数接近或恢复正常。
能引起全血细胞减少的疾病
正常造血血细胞被置换 血细胞破坏增加
白细胞性白血病 阵发性睡眠性血红蛋白尿
骨髓纤维
多发性骨髓瘤 脾功能亢进
恶性组织细胞病 系统性红斑狼疮感染
恶性肿瘤骨转移淋巴瘤 败血症 粟粒性结核
造血物质缺乏 伤寒
营养性贫血 病毒性肝炎
再生障碍性贫血 其它
1再生障碍性贫血
再生障碍性贫血（简称再障）：是由多种原因引起骨髓造血功能衰竭。临床上以全血细胞减少为主要表现的一组综合症。再障的诊断标准：（1）全血细胞减少伴有相应临床表现，有进行性贫血、皮肤粘膜或内脏出血及反复感染；（2）网织红细胞减少＜1%,绝对值＜5万/mm; （3）多无肝、脾、淋巴结肿大；（4）骷髅检查增生不良，如增生良好，须有巨核细胞减少或却如；而骨髓非造血细胞成分增加，易见“非造血细胞团”；（5）骨髓活检示造血细胞减少；（6）中性粒细胞硷性磷酸酶活性增高，血清铁增高。临床上能查出病因者称继发性再障，以区分原因未明的原发性再障。在继发性再障中，是最常见的原因，约占半数以上，而氯霉素为最常见，其次为保泰松。据报道服用氯霉素再障的发生就要比未用此药高13倍，它多见于12岁以下儿童，女性发病率高于男性，常用于药后半月至1月出现症状，预后差，死亡率高。近年来对于肝炎后再障的报道日益增多，它有两种临床类型：A型占绝大多数，男性比女性及青年比中年多见，多数病例在肝炎后10周内出现再障症状。再障的发生与肝炎的严重程度无关，肝炎程度一般较轻，而一旦发生再障则病情重，预后不良。B型占少数，常在慢性肝炎基础上发生，一般肝炎后1~25年才发病，发病年龄较大（40.5岁），骨髓多呈再生低下，生存期比A型长，平均再障后存活2.4年，乙型肝炎抗原可阳性。
2阵发性睡眠性血红蛋白尿
阵发性睡眠性血红蛋白尿（简称：PNH）：是一种慢性血管内溶血，临床以发作性睡眠时加重的血红蛋白尿及全血细胞减少为特征，其基本病变是获得性红细胞膜缺损。PNH的诊断要点：（1）有多发作性血红蛋白尿史，常在睡眠后第2早晨表现为酱油色尿和葡萄酒样尿；（2）常伴有黄疸及肝脾肿大；（3）血象呈全血细胞减少，网织红细胞增高，周围血象可出现少许有核红细胞；（4）骨髓象呈丧生活跃，红系增生为主，但也可增生低下；（5）尿含铁血黄素可持续阳性，酸溶血试验或糖水试验阳性。本病按血红蛋白尿发作情况可分为频发、偶发及不发三组，约3/4患者在病程中可有血蛋白尿发作，以血红蛋白尿为首发症状约占50%。但也有1/4患者始终无血红蛋白尿发作。再障与PNH关系较密切。25% PNH在病程中可发生骨髓增生不良，15%再障可出现PNH红细胞异常，所以二者可以并存，并互相转化。有的病例既像再障又像PNH，称为“再障—PNH结合症”。所以对全血细胞减少，疑为再障，须注意以下同点：
（1）未经治疗再障患者网织红细胞增加；（2）外周血出现幼红细胞；（3）脾肿大；（4）红细胞寿命缩短；（5）中生粒粒细胞碱性磷酸酶积分减低，血清铁不高，此时需动态观察酸溶血、糖水试验及尿含铁血黄素实验等以除外PNH。
3造血紊乱综合症
造血紊乱综合症（简称MDS）：本病的特征为在血象及骨髓象中存在某些非特异性的异常，根据一般临床诊断标准，不能诊断为何种血液疾病。也不能肯定為急性白血病，但经数月或数年后发展成为急性白血病，故又称为白血病前期。MDS多有血细胞减少，可为单一系列细胞减少，也可为全血细胞减少。而以全血细胞减少为最常见，但血细胞改变对本病的诊断更有价值。由于MDS缺乏特征性的临床及血液学变化，故有以下表现时应考虑MDS的可能：（1）外周血中长期有一种或数种细胞减少，有时有少许早期细胞出现；（2）单核细胞>9%或绝对值>500/mm3；（3）骨髓增生，粒红比例减低，原始粒细胞增加，但一般<5%；也可达20%~20%；（4）骨髓象中出现畸形细胞，红系有巨幼样变，中性粒细胞呈分叶过多或不分叶现象。巨核细胞异常增多，形态怪异者或微巨核>10%；（5）染色体异常及干细胞培养呈异常生长方式。
4白细胞减少性急性白血病
白细胞减少性急性白血病：急性白血病系幼稚白细胞在骨髓其它造血组织中异常丧生，且广泛浸润全身各组织脏器的病症，通常外周血中白细胞显著增多，亦有大量幼稚细胞；但也有部分病人外周血中白细胞不增多甚至低于正常，血片中较难发现异幼稚细胞，后者称为白细胞减少急性白血病。由于同时有红细胞及血小板减少，故临床上晚误诊为再障，但前者多有肝脾及淋巴结肿大，有胸骨压痛，白细胞虽然减少但反复检查血片常也可找到幼稚细胞，骨髓穿刺检查见到大量原始及幼稚细胞可明确诊断。
5恶性组织细胞病
恶性组织细胞病（简称恶组）：原发于网状内皮系统的恶性疾病，临床有高热、肝脾肿大，全血细胞减少及进行性衰竭等特征，同于网状内皮系统遍布全身，其增生初发部分不同。临床表现多种多样。诊断依据：（1）起病急聚，来势凶猛，发热为首先及常见症状，大多为不规则高热，抗生素及激素治疗无效；（2）往往有白细胞减少，且随着疾病发展可发生全血细胞减少，当数病人血片中可找到异常组织细胞。而外周浓缩寻找异常细胞可以提高阳性率；（3）肝脾及淋巴结可有不同程序肿大；（4）骨髓或爱累脏器病理检查找到异常组织细胞或多核巨细胞可以确定诊断。但由于本病病理改变为局限性损害，分布不匀，故应多次部位检查。
6脾机能亢进
脾机能亢进（简称脾亢）：本病系一综合症群，临床表现为脾脏肿大，一种或多种血细胞减少而骨髓造血细胞相应增生。诊断依据：（1）脾肿大可为轻度、中度或重度，但脾肿大与脾亢的程度亦不一定成毙命；（2）血细胞减少，红细胞、白细胞或血小板可以单独或同时减少，一般早期病冽只有白细胞或血小板减少，晚期病例发生全血细胞减少；（3）骨髓呈造血细胞增生象，但有成熟障碍的表现；（4）脾切除后可以使血细胞数接近或恢复正常。