APE1的DNA修复作用在早发性卵巢功能不全的遗传学病因中的研究

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近年来许多研究提示DNA损伤与卵巢储备功能下降和早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)密切相关。影响DNA损伤修复的基因众多,关键修复基因及其转录蛋白的异常或可导致POI的发生。目前已有越来越多可诱发POI的DNA损伤修复相关基因突变被发现,其中,人脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶1(Apurinic/Apyrimidinic endonuclease 1,APE1/APEX1),也称氧化还原因子1(Redox factor-1,Ref-1),是一种由APEX1基因转录的DNA损伤修复途径中的关键酶,并同时具有氧化应激、转录因子调控等多功能酶活性,因其与肿瘤发生、发展及预后的密切关系成为近年来的研究热点。尽管已有研究报道,部分APEX1基因突变会影响细胞周期甚至配子发育,但其与POI发生的直接联系仍未得到证明。本文综述了DNA损伤修复、卵巢功能及APE1基因的关系,为POI的病因学解析及治疗提供新的思考方向。

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