【摘 要】
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探讨MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因.研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个
【机 构】
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新疆医科大学会共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室,新疆医科大学第一附属医院内分泌科
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探讨MODY1-6(HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1)基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因.研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个,抽提两个家系成员的基因组DNA,PCR扩增HNF4α,GCK,HNF1α,IPF1,HNF1β,NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区,将PCR产物纯化直接双向测序.结果表明.未发现MODYi-6基因致病突变,但发现了17种多态性变异.HNF1α基因的同义突变GIn497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道,其他都是已报道的MODY基因常见多态性.由此得出,MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因.MODY基因突变存在种族异质性,为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据.所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性,具体机制有待进一步研究.
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