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流行病学调查显示家族史是乳腺癌和卵巢癌的重要高危因素,至少部分肿瘤家族是由肿瘤易感基因发生特异突变而致,某些显著增加乳腺癌和卵巢癌发病危险因素基因分离的发现进一步证实了上述假说。遗传性乳腺癌具有发病年龄早、双侧、通过母系或父系垂直传播和并发家族相关性的其他器官肿瘤(特别是卵巢和前列腺肿瘤)等特点。