【摘 要】
：
CHARGE综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)
【机 构】
：
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部,国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心,聋病教育部重点实验室,聋病防治北京市重点实验室
【基金项目】
：
国家自然科学基金面上项目(81970890),解放军总医院临床科研扶持基金(2018XXFC-6),解放军总医院医疗大数据研发项目(2018MBD-015),首都卫生发展科研专项重点攻关项目(2016-1-5014)
论文部分内容阅读
CHARGE综合征的临床表现由多种疾病组成,其每个字母代表一种疾病的英文名称首字母,即:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E)[1]。目前,随着其致病基因CHD7检测的发现,大大提高了CHARGE诊断的精准度[2]。Sanlaville等研究结果显示CHARGE综合征为常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起[3]。人工耳蜗植入是治疗此种病征的方法之一,但其术后效果在文献中存
其他文献
文章从农业软科学研究的内涵和范围界定入手，对农业科研单位软科学研究的现状进行了介绍，重点对农业软科学研究面临的困境进行了分析，最后提出了做强做精自己的优势领域，实施“品
某履带式自行火炮随动系统采用捷联惯性导航装置来检测火炮身管姿态,实现射角射向的高精度控制。为解决火炮随动系统高低向伺服和方位向伺服存在的控制耦合问题,采用四元数法
脱硫废水水质恶劣，成分复杂，是燃煤电厂产生的重要污染物，其零排放的实现对环境保护具有重要的意义。本文对目前的脱硫废水烟道蒸发零排放技术进行了系统总结，按照蒸发热源的不同
锦带花为忍冬科植物锦带花Weigelaflorida(Bunge)A.DC.的干燥花蕾。具有活血止痛的功效,主治瘟病初起,头痛咽干、喉痹,痈肿疔疮,丹毒等。对锦带花提取物的抗菌作用进行初步研
针对现有算法对图像边缘细节增强不足及无法有效控制各尺度信息增强程度的问题,提出了多级分解的Retinex低照度图像增强算法。该算法在Retinex分解模型和双边滤波的基础上,通
在信息与科技高速发展的今天,企业必须使自身的产品最大限度地满足消费者的需求,才能博得消费者的满意和信赖。因此,在新产品的研发设计阶段,虚拟产品的概念属性组合(Alterna
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食
Back to yield
随着互联网信息技术的迅猛发展,当今社会网络已经成为了我国公民表达社情民意的重要渠道之一,同时政府通过网络了解民意、汇聚民智。然而在互联网背景下,我国政府现行的公共