目的以盐田区户籍居民的样本为例调查深圳市地中海贫血基因突变的携带率、分布情况和基因突变类型。方法采用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪对盐田区35岁以下户籍居民(4 652人)进行血细胞分析,同时通过Gap-PCR、DNA测序法对其进行地中海贫血基因突变检测。结果 4 652人中,地贫基因携带者共497人,总携带率为10.68%。其中α-地贫基因携带者377人(8.10%),β-地贫基因携带者108人(2.32%),α-地贫复合β-地贫12人(0.26%)。在α-地贫基因携带者中以东南亚型———SEA型居多(4.77%),β-地贫基因携带者中以CD41-42所占人数最多(1.10%)。结论深圳盐田区户籍居民地贫基因携带率与广东省总体携带率基本一致。本研究对开展该地区的地贫遗传咨询、基因分析及产前诊断工作具有重要的参考价值。