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1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析
【机 构】
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西安市儿童医院神经内科 710003,西安市儿童医院神经内科 710003,西安市儿童医院神经内科 710003,西安市儿童医院神经内科 710003,西安市儿童医院神经内科 710003,西安市儿童
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2021年44期
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背景功能社区家庭医生签约服务内容缺乏足够的针对性，未能有效契合功能社区人群基本健康需求。目的探索构建功能社区家庭医生签约服务项目并确定其权重系数，为确定功能社区家庭医生签约服务项目及其实施优先级等提供参考和依据。方法在前期需求调查及专家访谈的基础上，于2020年7—10月邀请16位社区卫生等相关领域专家举行专家座谈会，初步确定功能社区家庭医生签约服务项目的一级项目、二级项目，运用德尔菲法进行两轮专
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背景我国大部分指南的健康教育建议忽视初级保健特征及需求，基层门诊2型糖尿病（T2DM）健康教育存在随意、盲目等诸多问题。目的应用名义小组技术（NGT）构建基于初级保健服务需求的T2DM患者健康教育框架，并进行内涵拓展。方法于2020年9—10月，采用目的性抽样的方法，邀请国内具有不同医学背景的健康专业人员23例，分为3个小组开展NGT会议。对会议内容汇总、转录，产生定性与定量两部分数据，并行分析。
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目的研究艾拉莫德是否能够抑制TGF-β1诱导的人肺成纤维细胞（HLFs）活化及胶原分泌。方法在体内，建立小鼠肺纤维化模型，分为3组：正常对照组、博莱霉素组和博莱霉素+艾拉莫德组，苏木精-伊红（HE）染色观察肺形态，马松染色观察肺内胶原积累程度，组织免疫荧光检测肺内肌成纤维细胞标志蛋白纤维连接蛋白（fibronectin）和平滑肌22蛋白（SM22），氯胺-T法检测肺组织羟脯氨酸含量。在体外，用原代
目的分析儿童川崎病患者髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)基因单核苷酸多态性(signle nucleotide polymorphism，SNP)位点rs2333227与川崎病临床症状特点及冠状动脉扩张之间的关联。方法选取73例符合诊断标准的川崎病儿童患者为研究组，81例健康体检儿童为对照组；采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测SNP。分析MPO基因SNP位点rs233
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomes and paragangliomas，PCC/PGL)是分别产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞和自主性副神经节的、少见的神经内分泌腺肿瘤，部分PCC/PGL由基因的突变引起。PCC/PGL具有广泛的遗传异质性，有20多个易感基因的突变可引起PCC/PGL。易感基因可分为两类，第一类基因，如SDHx(succinate dehydrogenase，