产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析

来源 :中国产前诊断杂志:电子版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chen1052333209

【摘要】

：

目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,

【作者】

：

张忆聪黎凤珍吴丽华李星

【机构】

：

广东省妇幼保健院医学遗传中心

【出处】

：

中国产前诊断杂志:电子版

【发表日期】

：

2021年2期

【关键词】

：

嵌合型12号染色体三体染色体G显带分析染色体微阵列分析荧光原位杂交技术

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