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目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次，胎儿均在围产期死亡，且两次胎儿彩超结果相似，符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA，PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定；找到突变后，对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析，以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明，其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变（c．9901G〉T），其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变（c．8317delG）。两个突变均导致