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胰岛素分泌缺陷和胰岛素抵抗是2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）发病的2个重要环节，胰岛素的敏感性和胰岛素分泌缺陷都具有家族聚集现象，提示可以通过研究T2DM的中间环节，阐述T2DM的发病机制。文中就最新发现的全基因组扫描获得的与T2DM相关的胰岛素信号通路系统中重要的基因如胰岛素受体底物1（insulin receptor substrate，IRS-1）、PTPRD、SRR的变异与2型糖尿病的关系作一综述，探讨其作为药物治疗的新靶点及对患者个体化防治的意义。