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近年来，国外药品监管机构不断发布孕妇使用丙戊酸钠存在胎儿先天畸形的风险警示。丙戊酸钠致畸的机制及孕妇如何合理使用该药物一直是研究热点。丙戊酸钠可导致神经管缺陷，畸形的发生与服用剂量存在关联，且叶酸的致畸防护作用仍不明确。本文通过查阅丙戊酸导致先天畸形的文献研究，分析了丙戊酸钠致畸的发生机制、发生率概况以及该药物临床使用情况、监测和风险控制等。如妊娠期间不能避免服用丙戊酸钠，应定期进行血药浓度检测和超声检查，仍建议给予叶酸和随访高危妊娠门诊。