切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
DFNA11型耳聋家系临床表型总结分析
来源 :中国听力语言康复科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:snowmanuser
【摘 要】
:
DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位,其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋,早期可为低频或高频听力下降,随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大,即
【作 者】
:
李丽娜
黄德亮
王秋菊
【机 构】
:
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,中国人民解放军第309医院耳鼻喉科
【出 处】
:
中国听力语言康复科学杂志
【发表日期】
:
2016年2期
【关键词】
:
基因
遗传性耳聋
Genes Hereditary deafness
【基金项目】
:
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001),国家自然基金重点国际合作项目(81120108009),国家自然科学基金重点项目(81530032)
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
DFNA11是第11个常染色体显性遗传基因座位,其耳聋家系临床表现为迟发性双侧对称性语后聋,早期可为低频或高频听力下降,随着年龄增长逐渐累及全频。但是不同家系的表型差异较大,即使同一家系临床表型也有很大差异。因此本文对DFNA11型家系的临床表型以及相应的突变进行总结分析。
其他文献
堤坝防渗体的内部渗透稳定性和外部渗透稳定性
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
会议
渗透稳定性
渗透破坏试验
反滤层
黏粒含量
单纯抗凝与溶栓联合抗凝在中危肺栓塞治疗中的临床疗效比较
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
期刊
中危肺栓塞
尿激酶
溶栓
华法林钠片
低分子量肝素钠注射液
抗凝
秦巴山区及邻近地区食蚜蝇科昆虫的研究
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
学位
食蚜蝇科
新属
新种
新记录
变异
区系分析
秦巴山区
邻近地区
伴乙肝的耳鸣患者心理声学特征初探
目的:初步探讨伴乙肝的耳鸣患者的心理声学特征,为此类人群制订更为个性化的耳鸣治疗方案提供临床依据。方法使用听尼特TM1000A耳鸣综合诊断治疗仪对35例伴乙肝的耳鸣患者进行
期刊
乙肝
耳鸣
心理声学特征
Hepatitis BTinnitusPsychoacoustics characteristics
基于智能信息处理技术的IGBT可靠性分析方法研究
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食 Back to yield
学位
绝缘栅双极晶闸管
可靠性分析方法
故障预测
加速老化
塔式起重机安全监控系统设计
采用嵌入式Linux设计以S3C2440A为核心的带有操作系统的塔机安全监控系统,解决以8位单片机为核心的塔机安全监控系统中因无操作系统而导致不稳定的问题。系统硬件能够通过LCD
期刊
塔式起重机
安全监控
ARM-Linux系统
S3C2440A
石蜡油涂抹肛周预防大便失禁引起肛周破溃的效果观察
目的:探讨石蜡油涂抹肛周皮肤预防大便失禁引起肛周皮肤破溃的效果观察。方法将128例大便失禁患者按入院单双日随机分为观察组65例与对照组各63例。对照组使用传统护理方法;观
期刊
大便失禁
石蜡油
涂抹肛周
护理
其他学术论文