【摘 要】
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患者女性，23岁，因“原发性月经未来潮”于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经，无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好，前庭窝尚未见尿道口及处女膜，肛诊未触及子宫，但触及
【机 构】
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延边大学临床医学院,延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室
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患者女性，23岁，因“原发性月经未来潮”于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经，无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好，前庭窝尚未见尿道口及处女膜，肛诊未触及子宫，但触及到左右附件。B超未探及子宫，但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常，x染色质阳性，为正常女性核型（46，XX）。诊断为“先天性无子宫和阴道”。本文就其遗传学特征进行分析。
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