【摘 要】
：
目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤（poorlydifferentiatedchordoma，PDC）的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例，其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC，收集此5例患者的临床影像学资料，进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测，并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡，平均年龄6.4岁（3~16岁）；3例女性，2例男性。形态学上，缺乏脊索瘤的典型形态学特征
【机 构】
：
首都医科大学三博脑科医院病理科，北京 100093首都医科大学三博脑科医院病理科，北京 100093首都医科大学三博脑科医院病理科，北京 100093首都医科大学三博脑科医院病理科，北京 100093
论文部分内容阅读
目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤（poorly differentiated chordoma，PDC）的临床病理特点及鉴别诊断。
方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例，其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC，收集此5例患者的临床影像学资料，进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测，并复习相关文献。
结果5例PDC均发生在中颅底斜坡，平均年龄6.4岁（3~16岁）；3例女性，2例男性。形态学上，缺乏脊索瘤的典型形态学特征，表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞，核分裂象活跃，均见坏死，可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上，表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白及brachyury，同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性，Ki-67阳性指数高（20%~50%），均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组，构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差，总体生存时间2~17个月。
结论PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤，多见于儿童，常累及颅底；表现为上皮样或梭形细胞的形态特征，具有脊索瘤的典型免疫表型特征，同时存在SMARCB1/INI1表达缺失，并具有独特的表观遗传特征。
其他文献
患者男性，47岁。以发热起病，继而出现水肿、皮疹、蛋白尿、镜下血尿，血肌酐1周内自264μmol/L升至570μmol/L，补体C30.342g/L，补体C40.048g/L，抗核抗体1∶100。于当地医院行肾组织活检，免疫荧光提示多种免疫复合物在肾脏沉积，光镜下呈现新月体型肾炎。考虑系统性红斑狼疮，狼疮性肾炎。予静脉输注甲泼尼龙500mg治疗3d，序贯口服泼尼松60mg每日1次，患者血肌酐下降至416μmol/L后再次升高（517μmol/L），故转诊至我院。入院体检发现主动脉瓣听诊区舒张期吹风样Ⅲ~Ⅳ
制动是高钙血症的一种罕见病因，常见于骨折、脊柱损伤、四肢瘫痪或大面积烧伤的患者，而由痛风引起者临床罕见。报告1例因严重痛风而制动所导致的以高钙危象、急性肾衰竭为主要表现的病例，旨在提高临床医师对制动性高钙血症的临床认识和诊疗水平。
胃泌素瘤是一种神经内分泌肿瘤，异位分泌胃泌素，导致卓-艾综合征。大部分胃泌素瘤为散发病例，20%~25%患者作为多发性内分泌腺瘤综合征1型（MEN1）临床表现之一存在。因为散发胃泌素瘤及MEN1治疗策略不同，所以临床上需要将其加以区分。胃泌素瘤药物治疗主要分为控制高胃泌素血症相关症状和控制肿瘤生长两类。散发病例的手术治愈率为20%~40%，而对于MEN1人群是否进行手术治疗尚存在争议。本文对近年来胃泌素瘤诊断及治疗相关临床进展进行阐释，以期为临床工作提供参考。
幽门螺杆菌（H.pylori）感染是慢性胃炎、消化性溃疡和胃癌等消化道疾病明确的重要致病因素，并与多种胃外疾病有关。H.pylori感染与心血管疾病的关系是近年来研究的热点，也是争论的焦点。许多临床研究发现两者密切相关，认为H.pylori感染是心血管疾病的致病因素，但亦有学者认为两者关联性较弱。其原因可能与不同H.pylori菌株类型的致病性差异，及宿主因素和环境因素等有关。本文回顾了近年来H.pylori与心血管疾病相关的研究，归纳和分析H.pylori感染在动脉粥样硬化形成中的作用及机制。
2021年是伟大的中国共产党建党100周年，是全国全面建成小康社会之年。百年征程，业绩辉煌。作为医学重要学科的病理学也大致经历了百年的历程，回顾百年来，我国病理事业也取得了巨大的进步，成为我国小康社会的重要构成因素。展望新征程，我们需加倍努力，不断提升病理的医、教、研水平，努力开创病理学更加美好的未来。
随着人类基因组测序、生物大数据信息分析、分子病理检测和人工智能辅助病理诊断等技术进步及其应用，临床医学发展迈向精准诊疗时代。这一时代背景下，传统诊断病理学迎来前所未有的历史机遇，正在向“下一代诊断病理学（next-generationdiagnosticpathology）”迈进。下一代诊断病理学以病理形态和临床信息为诊断基础，以分子检测与生物信息分析、智慧制样与流程质控、智能诊断与远程会诊、病灶活体可视化与“无创”病理诊断等创新前沿交叉技术为主要特征，以多组学和跨尺度整合诊断为病理报告内容，实现对疾病的
畸胎瘤是人类最常见的生殖细胞肿瘤之一，发生在不同性别、年龄、部位的畸胎瘤，在临床表现、病理特征、治疗及预后等方面都有显著差异。特别是近年睾丸畸胎瘤命名变化以来，部分临床、病理医师尚不熟悉，容易产生困惑，这给畸胎瘤的诊疗带来了一定困难。本文将从畸胎瘤的发生机制出发，对不同畸胎瘤，尤其是睾丸和卵巢畸胎瘤的临床病理特征进行阐述。
目的探讨间变性淋巴瘤激酶（ALK）易位性肾细胞癌的临床病理学、分子遗传学、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析解放军东部战区总医院2011年1月至2020年12月收集的2例ALK易位性肾细胞癌的组织形态学特征、免疫组织化学表达以及相关预后信息，采用荧光原位杂交（FISH）技术、逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）、高通量靶向测序等多项分子检测分析其分子病理特征。结果男女各1例，年龄分别为59岁和57岁。形态学上，例1类似于肾集合管癌或髓质癌，呈小管状、微囊网状结构，具有显著的黏液背景及淋巴细胞浸润；例2则类似于
目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例（11例）及外院会诊病例（8例），经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交（FISH）检测确诊。结果19例患者，年龄37~84岁，中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物（9例）、阴囊肿物（7例）和腹股沟疝（3例）。6例为复发病例，均发生在肿物局部切除后，其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤（WDLPS）和9例去分化脂肪肉瘤（DDLPS）。WDLP
目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（succinatedehydrogenase-deficientrenalcellcarcinoma，SDHRCC）的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDHRCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访，并对其中7例进行高通量DNA靶向测序，分析其分子病理特征。结果11例患者中女性4例，男性7例。患者年龄24~62岁，平均年龄41.4岁，中位年龄41岁。低倍镜下，该类型肾癌以实性片状、