CYP11B1基因移码突变致11β-羟化酶缺乏症1例报告

来源 :医药前沿 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lmh116

【摘要】

：

目的:探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断.方法:回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果.结果:9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧

【作者】

：

袁文华陈晓昕刘鹏王怀立

【机构】

：

郑州大学第一附属医院儿童重症监护室河南郑州 450000

【出处】

：

医药前沿

【发表日期】

：

2017年13期

【关键词】

：

11β-羟化酶缺乏症 CYP11B1 基因突变先天性肾上腺皮质增生症

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的:探讨11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)的临床特点和诊断.方法:回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果.结果:9岁男性患儿,男性性早熟、高血压、低血钾,伴有双侧肾上腺增生.基因检测发现CYP11B1基因移码突变,确诊为11β-羟化酶缺乏症.结论:11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病,诊断主要是通过临床表现,实验室检测及CYP11B1基因检测.

其他文献

不同剂量地佐辛复合丙泊酚用于门诊无痛人流术的临床效果研究

目的:观察与评价不同剂量地佐辛复合丙泊酚静脉全麻用于无痛人流术的临床效果.方法:将门诊需行无痛人流术的200例早孕妇女随机分为4组,每组各为50例,对照组P组为单纯丙泊酚组

期刊

人工流产地佐辛丙泊酚麻醉效果

红掌叶片黄化的原因及防止措施

该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生、测量监控等方面人手,介绍了S226海滨大桥

期刊

红掌叶片黄化

激光多普勒测速仪标定系统不确定度研究的自动测量设计

文章讨论激光多普勒测速仪标定系统不确定度研究中的自动测量原理与实现方法 ,给出了实现自动测量的设计思想和程序框图 .实验表明该程序设计是有效的 ,它可极大地提高系统不

期刊

激光多普勒测速仪(LDV)标定系统自动测量

北京朝阳区将台社区居民院外急救知信行现状及影响因素分析

目的分析将台社区居民院外急救知识、态度与行为的现状,探讨影响将台社区居民院外急救知识、行为的因素.方法采用方便抽样的方法,选取将台社区常住人口共128名.采用统一编

期刊

Community ResidentsFirst AidKnowledgeAttitudePractice

将门之女星光璀璨

曾盛极一时的老一代明星们正依依不舍地告别舞台,取而代之的不是别人,正是他们那些簇拥在闪光灯、豪宅名车和奢侈名牌中长大的、从小便拥有巨星气质的漂亮女儿们.

期刊

将门闪光灯舞台气质明星名牌巨星

腹腔镜下结直肠癌根治术中不同气腹压力对肠道功能的影响研究

目的:分析腹腔镜下结直肠癌根治术中不同气腹压力对肠道功能的影响.方法:研究对象选取本院2014年4月—2016年3月收治的50例腹腔镜结直肠癌根治术患者,随机用数字表法将其分为

期刊

腹腔镜结直肠癌根治术不同气腹压力肠道功能

关节腔内注射透明质酸钠治疗膝关节骨性关节的临床分析

目的:评价关节腔内注射透明质酸钠治疗膝关节骨性关节炎(O A)的效果及安全性.方法:选取2015年1月—2016年3月间在我院治疗的O A患者65例,随机分成两组,对照组33例口服布洛芬

期刊

透明质酸钠关节腔注射OA疗效

老年社区获得性肺炎患者红细胞分布宽度水平及其预后意义

目的:探讨老年社区获得性肺炎(CAP)患者红细胞分布宽度(RDW)水平及其预后意义.方法:选取2014年3月—2015年3月我院收治的110例老年社区获得性肺炎患者作为研究对象,根据患者R

期刊

老年社区获得性肺炎红细胞分布宽度预后意义

并购,企业做大做强必由之路?

随着安防行业的发展进入稳定期,为了保证利润,必然需要作出一些调整,在现代商业发展中,并购,成为实现资源整合的最佳方式。或并购产业链条上同级的企业以扩大份额进而垄断,或

期刊

并购重组企业发展经济全球化自身积累资源配置市场份额生产规模目标

观察冠脉支架置入术后抗栓塞治疗的临床效果

目的:探析冠脉支架置入术后抗栓塞治疗的临床效果.方法:将我院2015年4月—2016年4月收治的100采用冠脉支架置入术治疗的冠心病合并房颤患者作为观察对象,根据不同抗栓塞方法

期刊

冠脉支架抗栓塞临床效果

CYP11B1基因移码突变致11β-羟化酶缺乏症1例报告

与本文相关的学术论文