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目的探讨新生儿期有机酸血症的临床特点和诊疗措施。方法应用串联质谱法（MS/MS）对4例患儿血/尿样本进行有机酸分析和筛查诊断。其中3例确诊为有机酸血症,1例为高度疑似病例。结果经常规纠正酸中毒、稳定内环境治疗无明显改善,4例均在新生儿期死亡。结论有机酸血症是一种临床表现多样、病情变化较快的遗传代谢性疾病。气相色谱法（GC/MS）尿有机酸分析是有机酸血症诊断的可靠方法,而MS/MS则对新生儿期代谢性疾病的筛查具有重要意义。