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46, XY, －9, +der(9) t(4；9)(q21；p24) mat一例
【机 构】
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330006 南昌，江西省儿童医院中心实验室,330006 南昌，江西省儿童医院中心实验室,330006 南昌，江西省儿童医院中心实验室,330006 南昌，江西省儿童医院中心实验室,330006 南
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年34期
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环状RNA(circular RNA，circRNA)是区别于传统线性RNA的一类新型RNA，具有闭合环状结构，广泛存在于各种生物细胞中，具有丰度高、结构稳定和组织特异性表达等特征。circRNA在转录及转录后水平具有很多重要的调控基因表达功能。circRNA在肿瘤、神经系统紊乱和动脉粥样硬化等疾病发生、发展过程中起着较为重要的作用。研究显示circRNAs有巨大潜力成为新型的疾病临床诊断标志物或
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目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28.13%，其中常染色体异常23例，检出率为23.96%，包括21三体、7号部分缺失、5p－等，发现性染色体异常4例，检出率为4.17%，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27.27%(18/66)，其中单纯性体
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