【摘 要】
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目的:了解惠州地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展惠州地区α与β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供参考.方法:用聚合酶链反应(PCR) 和反向斑点杂交
【机 构】
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惠州市中心人民医院检验中心,广东,惠州,516001
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目的:了解惠州地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展惠州地区α与β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供参考.方法:用聚合酶链反应(PCR) 和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB) 技术对1934例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析.结果:1934例中,检出α地贫826例,其中651例为东南亚缺失型杂合子(- -SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)90例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)34例、Hb Quong Sze (HbQS)1例、缺失型HbH病(-α3.7/- -)32例,缺失型HbH病(-α4.2/-)13例.β地贫386例,CD41- 42杂合子148例,CD17杂合子28例,-28杂合子39例,CD654杂合子125例,CD14-15杂合子4例,-29杂合子6例,CD27/28杂合子11例,CD71-72杂合子6例,βE杂合子16例,Int杂合子1例;α与β复合地贫25例.结论:初步阐明惠州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了理论依据.
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