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目的 探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素.方法 选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响.结果 39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3～69)岁.临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走.组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤.肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级 2 例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%).WHOⅠ级患者年龄均＞20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征.39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%～60%.39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变.所有病例IDH1基因检测均为阴性.13例发生颅内及脊髓播散.39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月.Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P＜0.05).Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P＜0.05).结论 H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓.组织病理学可表现为WHO Ⅰ～Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见.