【摘 要】
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横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织恶性肿瘤，以化疗为基础的多学科联合治疗可提高其生存率。化疗药物基因组学的研究表明造成药物个体反应差异的主要原因是基因多态性。RMS常用化疗药物包括长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等，CYP3A5基因与长春新碱的神经毒性有关，ABCB1基因与放线菌素D清除速率有关，CYP2C9高表达使环磷酰胺出血性膀胱炎的风险增高，CYP2B6为多柔比星导致的中性粒细胞
【机 构】
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100045 北京，国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心 儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室 儿科学国家重点学科 儿科重大疾病研究教育部重点实验室,100045 北京，国家
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横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织恶性肿瘤，以化疗为基础的多学科联合治疗可提高其生存率。化疗药物基因组学的研究表明造成药物个体反应差异的主要原因是基因多态性。RMS常用化疗药物包括长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、伊立替康等，CYP3A5基因与长春新碱的神经毒性有关，ABCB1基因与放线菌素D清除速率有关，CYP2C9高表达使环磷酰胺出血性膀胱炎的风险增高，CYP2B6为多柔比星导致的中性粒细胞减低的预测因子，UGT1A1基因多态性与伊立替康严重腹泻及中性粒细胞减少相关，CYP3A4影响依托泊苷的代谢。治疗前检测化疗药物相关基因表达，调整化疗方案，可减轻不良反应，为个体化精准治疗提供可能。
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