目的雌激素受体β基因(estrogen receptorβ,ERβ)为雌激素受体(estrogen receptor,ER)亚型之一,有2个常见多态位点,不同个体ERβ的表达水平和功能可能受其基因多态性的影响,本研究探讨ERβ基因RsaⅠ多态性与新疆维吾尔族和汉族女性乳腺癌易感性的关系。方法选择2013-01-01-2014-09-30新疆医科大学附属肿瘤医院初次诊断为原发性乳腺癌的维吾尔族患者130例和汉族患者120例,选择本院同期健康体检者维吾尔族125名和汉族118名。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测入选对象ERβ基因RsaⅠ位点多态性,比较该位点多态性与新疆维吾尔族和汉族女性乳腺癌易感性的关系。结果维吾尔族和汉族两民族病例组、对照组基因型分布及等位基因频率差异均有统计学意义,P<0.05。在维吾尔族中,病例组与对照组的基因型分布差异及等位基因频率差异无统计学意义,P>0.05;在汉族中,病例组与对照组的基因型分布及等位基因频率差异均有统计学意义,P<0.05。以rr基因型为对照,非条件Logistic回归分析发现,汉族妇女中,无多产史(OR=0.466,95%CI为0.234~0.928,P<0.05)和无乳腺良性病史(OR=0.421,95%CI为0.204~0.869,P<0.05)的Rr型乳腺癌发病风险降低。结论维吾尔族和汉族两民族ERβ基因RsaⅠ基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义。携带Rr基因型可能降低新疆汉族妇女乳腺癌易感性。