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目的
产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome, MDS)胎儿，分析并探讨其基因型与表型的对应关系。
方法联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads, BoBs)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断。
结果产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失，中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失，高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5.2 Mb的缺失：arr[hg19] 17p13.3p13.2(525-5 204 373)×1。胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常。
结论联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断，临床上应重视微缺失微重复的病例，避免漏诊。