【摘 要】
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Paget骨病是一种病因不明的局限性骨代谢紊乱,特点是过度骨吸收,继之形成富含血管和结缔组织的异常骨质.较多患者存在SQSTMl基因突变,在无SQSTMl基因突变的患者中也陆续发现
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Paget骨病是一种病因不明的局限性骨代谢紊乱,特点是过度骨吸收,继之形成富含血管和结缔组织的异常骨质.较多患者存在SQSTMl基因突变,在无SQSTMl基因突变的患者中也陆续发现了4个新的相关基因:CSF1、OPTN、TNFRSF11A和TM7SF4.分子生物学方面的研究发现,患者血清白细胞介素-6、巨噬细胞-集落刺激因子、干扰素水平升高.目前药物治疗主要是双膦酸盐,国外首选唑来膦酸盐,4 mg或5 mg,静注,可有效缓解症状,获得约15个月的缓解期.
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