RYR2基因新突变致心源性猝死一家系研究

来源 :中西医结合心血管病电子杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：redblackzhu

【摘要】

：

目的以1例心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)案例为研究对象,寻找与SCD相关的致病基因突变。方法对1例SCD病例样本及其直系亲属样本,通过靶向二代测序检测相关基因的外显

【作者】

：

申童喻青松董飒英

【机构】

：

乐普（北京）医疗器械股份有限公司,北京化工大学生命学科学与技术学院

【出处】

：

中西医结合心血管病电子杂志

【发表日期】

：

2019年6期

【关键词】

：

心源性猝死高通量测序 RYR2

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目的以1例心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)案例为研究对象,寻找与SCD相关的致病基因突变。方法对1例SCD病例样本及其直系亲属样本,通过靶向二代测序检测相关基因的外显子,并通过Sanger测序对结果进行验证。结果受检者携带RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D),该突变位于RYR2基因的第31号外显子,第1369位谷氨酸(E)变成天冬氨酸(D)。受检者亲属中该突变的携带者均存在劳动性呼吸困难、胸痛等症状。结论RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E

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