【摘 要】
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多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院皮肤科病房
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多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。如果早期采用生物素治疗,该病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,在患病早期即可死于代谢性酸中毒[1]。本文介绍1例多羧化酶缺乏症的患儿,经严密观察病情、积极治疗及合理的护理,患儿最终病情得到控制,恢复良好。
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