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目的:探讨染色体异常与不良孕产史,智能低下,性发育异常等疾病的关系.方法:外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,镜下核型分析.结果:1438例遗传咨询门诊病人中,共检出异常核型119例,检出率为8.27%,其中常染色体数目及结构异常45例,占37.81%,性染色体结构和数目异常74例,占62.19%,结合临床资料对异常核型进行了分析研究.结论:染色体异常是不良孕产史,智能低下,性发育异常等疾病的主要原因之一,临床医生应对此类患者进行常规染色体检查,有利于病因的诊断.