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唐氏综合征,作为最常见的一种常染色体病,又被称为21-三体综合征或先天愚型。根据资料统计,每年唐氏综合征儿童的出生高达万名。由于该病会引起人类先天畸形和智力发育迟缓,且当前尚无有效的治疗方法,因而唐氏综合征产前筛查受到临床医师的重视。唐氏综合征产前筛查方案的改进研究,旨在有效开展唐氏综合征的产前筛查工作,为干预唐氏患儿出生提供保障。本研究就唐氏综合征产前筛查方案的进展作一综述。