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目的
研究1个遗传性肝豆状核变性家系ATP7B基因的致病突变。
方法采用高通量测序技术、Sanger测序、遗传模式分析及生物信息学等方法进行致病基因分析。
结果发现肝豆状核变性患儿的ATP7B基因存在复合杂合突变，包括1个位于第4外显子的新杂合移码突变(c.1570delA，p.Met524fs*19)与1个已知的第8外显子错义杂合突变。
结论ATP7B基因的复合杂合突变是该肝豆状核变性患儿致病的分子机制，丰富了ATP7B基因的突变图谱，并为该家庭提供再生育指导。