中国人结直肠癌患者碱基切割修复基因胚系突变及与腺瘤样息肉基因体细胞突变的关系研究

来源 :南京大学学报(自然科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong481

【摘要】

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取42例经过病理确认的结直肠癌患者癌组织及癌旁正常组织,抽提基因组DNA,应用单链构象多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）分析,结合DNA直接测序,在全基因分析humanmutY h

【作者】

：

顾昕朱明周司徒陈慧梅王亚平

【机构】

：

南京大学医学院医学遗传学实验室,江苏省医学分子技术重点实验室

【出处】

：

南京大学学报(自然科学版)

【发表日期】

：

2009年4期

【关键词】

：

结直肠癌 human mut Yhomologue adenomatous polyposiscoli 突变

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取42例经过病理确认的结直肠癌患者癌组织及癌旁正常组织,抽提基因组DNA,应用单链构象多态性分析（SSCP）、变性高效液相色谱（DHPLC）分析,结合DNA直接测序,在全基因分析humanmutY homologue（MYH）基因胚系突变的同时,探讨其对结直肠癌细胞adenomatous polyposis coli（APC）基因体细胞突变的影响.结果42例患者中检出6例（14.29%）携带MYH基因的胚系突变,其中3例（7.14%）为MYH基因第2外显子单体型突变c.53C〉T/c.74G〉A（p.Pr

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