【摘 要】
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一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿，睾酮升高为107.05 nmol/L，就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像（MRI）未见异常，诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素（HCG）分别高达21 341 U/L和9 792 U/L，起病后4个月复查头颅MRI，发现松果体区不均质强化肿物，病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障，外周血HCG>1 000
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 协和转化医学中心，北京 100730,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会
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一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿，睾酮升高为107.05 nmol/L，就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像（MRI）未见异常，诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素（HCG）分别高达21 341 U/L和9 792 U/L，起病后4个月复查头颅MRI，发现松果体区不均质强化肿物，病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障，外周血HCG>1 000 U/L提示可能为绒毛膜癌。
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